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论文作者:张学军 期刊:《自然—遗传学》 发布时间:2009-1-23 11:44:38
科学家发现银屑病易感基因
 
由安徽医科大学张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤遗传研究团队采用全基因组关联分析研究方法,发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。这是我国科学家首次采用全基因组关联分析研究取得的成果,标志着我国银屑病易感基因研究达到世界领先水平。近日出版的今年第二期《自然—遗传学》刊登了这项研究成果。
 
据悉,这项研究是在国家人类基因组南方研究中心、上海生物芯片国家工程中心黄薇研究员的密切协助下,联合全国30多家医疗机构共同完成的。
 
该项研究通过对15000位中国汉族、维吾尔族银屑病病人和健康对照人群大样本全基因组关联分析研究,发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。这种基因的功能是编码表皮终末分化角质外膜蛋白,其变异可以增加银屑病患病风险。正常人皮肤表皮细胞更新一代需要28天,而银屑病患者只需要3天,患者表现为大量皮肤增厚、鳞屑脱落。由此可见,LCE基因变异与皮肤表面细胞更新速度异常有关。
 
全基因组关联分析研究是近年国际科学家研究复杂疾病易感基因的主要手段,被称为是继人类基因组计划、人类基因组单体型计划后的“第三次浪潮”。这项技术采用先进的高通量基因芯片技术,快速筛查样本,能精确揭示影响人类健康的重大疾病的基因变异。目前欧美国家利用这项技术已经发现了100多种重大疾病的易感基因。
 
据专家介绍,银屑病易感基因的发现,对于揭示该病的发病机制,开展疾病预警、临床诊断及新药开发具有重大科学价值。(来源:健康报 冯立中)
 
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