2月29日是国际罕见病日。当天，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市多地开展义诊等系列活动，助力罕见病防控。

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义诊等活动现场。

2021年11月，长沙市委市政府在全国率先实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。

该项目于2022年2月25日正式启动，截至2024年2月24日，项目累计家系调查128780家，最终遗传学检测阳性1057家（染色体病524家，单基因病533家），在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰，已避免626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元，成效十分明显。

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罕见病病友教志愿者做手工。

“这个数据有非常重要的意义。罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低，由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。”项目主要实施方、中信湘雅生殖与遗传专科医院（下称中信湘雅医院）党委书记、院长林戈表示。

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林戈宣传罕见病知识。（图片均由中信湘雅医院供图）

目前，经民生项目筛查排名前10单基因病种类及家庭数为（该统计不包括地中海贫血，因为国家和长沙已有地中海贫血专项防控体系）：遗传性耳聋64家、肌营养不良28家，鱼鳞病22家，多囊肾21家，血友病17家，遗传性智力障碍15家，神经纤维瘤14家，脊髓性肌萎缩症12家，成骨不全10家、肝豆状核变性8家。

截止到2月24日，本项目的阳性家庭中，一共有626个家庭在明确诊断后选择胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，即第三代试管婴儿技术）和产前诊断。其中，选择产前诊断的有267个家庭，选择 PGT的有 359个家庭。

中信湘雅医院副院长、遗传中心主任谭跃球表示，罕见病的“普遍性”应得到重视。每个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，虽没患病，但与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能生出隐性遗传病的孩子。在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。