11月5日，中国农业科学院油料作物研究所研究员刘胜毅团队与华中农业大学信息学院教授杨庆勇团队合作，在《自然-遗传学》在线发表研究论文。他们揭示了基因组结构变异调控基因表达和性状变异机制，发现油菜硫苷合成和转运偶联“秘密”，创制出抗病虫油菜新种质。

基因组变异包括小的单核苷酸变异（SNP）和大的结构变异（SV），如果将基因组比作一部长篇巨著的话，SNP就好比文字或标点的微小差异，而SV则是句子、段落的变化（包括增加、删除、重复、错位等），后者对于表型多样性和物种进化的贡献更加突出，育种意义更大。然而目前，在物种水平SV对基因表达和性状变异的影响程度和范围尚不清楚。

研究者基于16个甘蓝型油菜基因组和2105份重测序的核心种质资源，构建了油菜物种水平的Pan-SV genome，结合群体5个组织的转录组数据全面鉴定了基因表达调控的SV-eQTL，并总结归纳出8种关键的SV调控基因表达的分子机制，开发了高通量的GWAS+eQTL+TWAS+COLOC联合分析方法，鉴定获得了油菜54种重要农艺性状的726个“SV→Gene Expression→Trait Variation”因果关系及其调控网络。这一高通量的鉴定、解析SV对基因表达及其相关性状变异影响的方法和结果，为解析作物尤其是多倍体作物复杂性状形成机制提供了新的策略和方法。

研究者通过对复杂性状硫代葡萄糖苷（简称硫苷）合成和转运代谢途径的完整解析，获得了参与油菜中硫苷调控的436个基因及其单体型，基于此揭示了硫苷合成和转运相偶联的机制，并通过基因编辑等技术成功创制出重大突破性的油菜优质抗病虫新种质。

该研究不仅提供了一种高通量基因挖掘和功能解析的方法策略，而且为油菜基因组研究和生物育种产业提供了全面的基因资源和优异育种材料。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-024-01957-7