人类泛基因组首张草图发布

（图片来源：Gideon MendelCorbis via Getty）

5月10日，《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）发布了首张人类泛基因组参考草图，以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现。

2003年，科学家们宣布，人类基因组序列图谱绘制成功。2022年，首个完整人类基因组序列发布，填补了人类基因组计划留下的空白。与前述两次基因主要来源于一个人不同，“泛基因组”草图是包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地47人的脱氧核糖核酸（DNA）合集，地域和种族构成更多元化。

研究人员指出，与使用原始的线性参考基因组相比，“泛基因组”使他们能够识别出更多的基因结构变异，比如基因复制或缺失等较大的基因组变动。研究人员计划不断完善人类基因组图谱，旨在到2024年年中对350人进行测序。