中国学者首次发现命名一种新的口腔罕见病

记者从空军军医大学获悉，该校口腔医院口腔生物学教研室段小红教授课题组在国际上首次提出并命名一种新的口腔罕见病：腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。相关成果近日在国际医学期刊《口腔疾病》杂志发表。这是我国口腔学者首次提出一种新的疾病并将其命名。

今年3月，段小红教授接诊了一名57岁女性患者，主诉自幼口腔左侧软组织与上腭相连，长期影响咀嚼。段小红教授团队对其进行面部及全身检查，并对比了50余种伴有口腔组织异常融合、多生牙或腭裂等特征的发育畸形类疾病，进一步锁定副上颌骨及先天性口腔粘连畸形作为重点鉴别诊断疾病。该团队收集并分析40例患有这两类疾病的患者异常表型予以鉴别分析，最终排除患者为已知颅颌面发育畸形的可能性。为进一步明确病因，段小红教授团队对患者进行外显子组测序及遗传分析，经与人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库比对，未能发现任何一种与之相匹配的疾病。以上发现提示该疾病很可能是一种新的口腔罕见病。

最终，段小红教授团队将新的口腔罕见病命名为腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。在命名过程中，该团队参照国际惯例，选择该病的三大特征作为病名的来源（腭颊融合、腭裂和多生牙），其对应的英文名称也遵循此规律。基于患者罕见的口腔表现，段小红教授团队同该校口腔医院颌面整形与美容外科李云鹏副教授根据患者特点制定诊疗方案。术后患者伤口恢复良好，咀嚼及语音等功能得到改善。

目前，罕见病诊疗已成为全球医学的重大挑战之一。统计数据表明，我国约2000万罕见病患者中，能得到明确诊断的患者不足40%，与常见病相比，罕见病的知识、经验、信息相对匮乏，诊断难度大大增加。2020年，段小红教授起草我国首部《口腔罕见病名录》（第一版），并带领课题组深入开展口腔遗传病和罕见病的多项临床和基础研究。