绘制人类表型组全景“导航图”2.0版

11月1日，第四届国际人类表型组研讨会暨第五届中国人类表型组大会在复旦大学开幕。会上，“国际人类表型组计划（二期）”上海市市级科技重大专项正式启动，上海市副市长刘多在开幕式上致辞并与中外科学家共同见证启动仪式。中国科学院院士、复旦大学校长金力在开幕式上宣读中国人类表型组研究协作组新增委员名单。10余位院士，400余位学者专家和各界代表出席大会。

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从左至右：Jeremy Nicholson、金力、刘多、陈凯先、Leroy Hood启动专项。复旦大学供图

2017年，首批上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”为全球科学家共同探索人类表型奥秘初步构建了统一的标准体系。6年后的今天， “二期”重大专项的启动，则标志着全球科学家将可进一步在形成国际共识的研究框架下共同出发，为解答人类表型及其调控机制这一生命健康奥秘的核心问题开展实质性协同攻关。这也意味着人类表型组计划，这个由中国科学家牵头发起的国际大科学计划正迈向新的征程。

“一期”达成四个“全球第一”

基因和环境相互作用决定人体特征（即表型）。表型组是生物体从宏观到微观、从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中所有生物、物理和化学特征的集合。

上海国际人类表型组研究院副院长、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅举例说，如果有一对双胞胎，一个从小在赤道的低海拔地区长大，一个在高纬度的高海拔地区长大，他们会有完全不一样的表型，不仅外表会产生差异，他们的蛋白、代谢和器官功能也会发生不同变化。这就是环境因素对人的表型的影响，而这些影响与他们的健康、疾病、寿命都息息相关。

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大会现场。复旦大学供图

“因此，人类基因组和人类表型组可以说是人类生命奥秘的两大关键。”田梅说，“唯有全球各个地区表型组研究的科学团队协同作战，才能‘拼出’全人类的生命奥秘的完整‘拼图’，而这也是人类表型组计划的最重要目标。”

2015年，金力等中外科学家就基于“测一切之可测”的理念系统提出了国际人类表型组计划的设想。其后，复旦大学凝聚国内外数十个顶尖科学家团队，在人类表型组计划和基础研究中为中国奠定引领优势。团队建成第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台；完成第一个每人测量24000余个表型的自然人群深度表型组队列；绘制第一张人类表型组导航图，发现150余万个表型之间的强关联；研发第一套多组学标准物质“中华家系1号”。在四个方面取得“全球第一”的成就。

在已经绘制的1.0版导航图中，构建了150余万个表型间的强关联，这为科学界破解表型与疾病、衰老等生命现象之间的关系提供了关键线索。复旦大学人类表型组研究院研究员陈兴栋介绍，他的团队发现多种代谢物与阿尔兹海默症等神经退行性疾病等有着显著的相关性，这为进一步研究这些疾病的发病机制并且提前筛查、精准防治疾病提供了重要的线索。

“中华家系一号”作为我国科学家率先研制的多组学标准物质不仅获批8种国家一级标准物质，而且还被包括芬兰赫尔辛基大学、欧洲先进转化医学研究基础设施（EATRIS）等在内的国内外100余家机构使用。“这为统一各国在表型组领域的数据质量标准奠定了坚实基础，有望大幅提高不同实验室科研数据的可参比性。”上海国际人类表型组研究院院长、复旦大学教授石乐明说。

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大会现场。复旦大学供图

“二期”推动原创性成果持续涌现

“坚冰已经破除，航道已经打开。”中国科学院院士陈凯先认为，上海引领推动人类表型组大科学计划已初具成效。

美国四院院士、系统生物学研究所创始人Leroy Hood曾评价：“中国科学团队的研究工作令人惊叹，已在表型组学基础研究领域处于国际领先地位。”

在“一期”专项的基础上，更多人类健康奥秘的关键解答“呼之欲出”。2023年8月，上海市正式立项并支持“国际人类表型组计划（二期）”市级科技重大专项。

“二期”专项将围绕“确保引领-支撑大科学计划持续推进”和“抢先收获-创新策源与范式推广”两条主线，力争牢牢确立上海在大科学计划组织实施和人类表型组研究中的国际引领地位，持续推动范式变革，提升创新策源能力。

田梅介绍，“二期”专项将升级目前的人类表型组导航图，最终形成一套人类表型组全景“导航图” 2.0版。人类表型组全景“导航图”和人类基因组图谱的结合将为新药研发、疾病预测等提供更完整的信息，帮助人们更加科学、更加精准地认识健康评估的标准。

“二期”专项还将构建全球人类表型组数据协同研究平台、联合国内外学者筹建国际表型组学会，为全球科学家进一步的合作研究提供支持，并且将推广表型组学研究范式，加快成果转化应用，力争产生包括新潜在药靶、新生物标志物、新机理在内的一系列新突破、新发现和新成果。

10位顶级科学家共话表型组

在“人类表型组学： 的新前沿”大会上，十位国际顶尖科学家作主旨演讲，包括Leroy Hood，英国医学科学院院士、澳大利亚国家表型组中心主任Jeremy Nicholson，德国科学院院士、弗莱堡大学医院Jürgen Hennig，中国工程院院士、北京大学詹启敏，日本国立成育研究中心研究所所长Umezawa Akihiro，美国两院院士、哈佛大学教授林希虹，国家纳米科学中心教授胡志远等专家为公众带来精彩前沿报告。

11月2日至3日，大会将举行主题为表型组学与新冠的长期防治、分子表型组前沿进展、分子影像与影像表型、时空组学与表型组学新技术、转化表型组学与临床应用、质量控制与标准化创新、生物大数据与人工智能、大型队列与深度表型组队列的8场平行分论坛，并在闭幕式上进行大会总结和会议最佳海报的颁奖。