项目启动现场。主办方供图
“肥厚型心肌病（以下简称肥心病）如同深藏在体内的一颗‘不定时炸弹’，使患者时刻生活在未知的恐惧之中……”首都医科大学附属北京安贞医院教授马长生说。
肥心病是一种由心肌过度收缩和左心室血液充盈受阻引起的慢性进行性疾病，可导致衰弱症状和心脏功能障碍。据中国医学科学院阜外医院教授张健介绍，据估算，全球每500人中就有1位肥厚型心肌病患者，中国患者数量高达110~280万。
9月28日，由北京力生心血管健康基金会主办、联拓生物支持的“从心悦——中国肥厚型心肌病患者关爱公益行动”（以下简称“从心悦”公益行动）在京启动。双方将共同搭建中国首个肥心病科普阵地，为患者及其社会大众提供所需的疾病防治知识，助力全民肥心病知识的普及与管理，全力推进肥心病防治事业的高质量发展。
大量患者未被确诊
肥心病是一种相对罕见的心血管疾病，最常见的原因是心肌肌小节蛋白的基因突变。由于患者可能并无明显症状，疾病症状也与其他疾病相似，因此只有少数病例经临床确诊，约有80%-90%的患者未被确诊。
“肥心病是青少年和运动员猝死的主要原因之一。部分肥心病患者长期无症状或没有明显症状，如果未经确诊且在没有医学引导的情况下进行大量运动，就会有发生猝死的风险。”马长生说。
一旦出现症状，患者病情会逐步恶化，晚期还会合并心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，这是老年肥心病患者的主要死因。马长生在此呼吁，患者一旦出现呼吸困难、胸痛、心悸、疲乏、晕厥等症状，应立即前往医院心内科就诊，通过超声检测等进一步确诊并积极治疗，延缓疾病进展，预防猝死、心衰等，改善生活质量。
创新疗法未来可期
目前，肥心病还无法根治，且多数患者预后不佳，疾病未知的未来给他们带来沉重的心理负担。马长生说，很多发生过晕厥或心律失常症状的患者，或经药物治疗后仍不能改善症状的患者，被猝死的心理压力时刻笼罩着，严重影响他们的生活质量。他建议心内科医生通过现有治疗手段，帮助患者减缓疾病进程、改善生活品质。同时，更要给予患者更多的心理护理与关爱。
而谈及药物治疗，张健指出，现阶段肥心病治疗存在巨大的未被满足的需求。主要原因在于，针对肥心病的药物治疗一直无突破性进展，当前可用的药物并不能充分改善患者症状或者耐受性较差。超过一半的患者认为目前的治疗对改善其生活质量仅有一点点帮助。
随着对肥心病病理机制的深入研究和治疗靶点不断探索，以肥心病致病机制为靶向的创新治疗药物已在国外获批上市，为患者带来了新的希望。
“目前，全球首个且唯一的以肥厚型心肌病致病机制为靶向药物已在美国获批。今年2月该创新疗法也被中国国家药品监督管理局药品审评中心授予‘突破性治疗药物’认证，并于近期被写入最新的《中国肥厚型心肌病指南2022》。”张健希望这一颠覆性疗法能够尽快在国内进入临床使用，早日让更多中国患者获益。
据悉，作为全球首个心肌肌球蛋白抑制剂，mavacamten今年4月已获得美国食品药品监督管理局批准，用于治疗纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级为II-III级的有症状梗阻性肥心病成人患者，今年2月在中国已被授予“突破性治疗药物”认证，联拓生物拥有该产品在中国的商业化权利。
开展肥心病科普行动
基于当前肥心病患者的诊疗现状，北京力生心血管健康基金会主导启动“从心悦”公益行动。据介绍，该基金会将携手中国心血管疾病领域的优秀专家，通过线上科普文章撰写、录制科普教育视频、在线疾病咨询等方式，以及线下专家与患者、公众互动讲座等丰富多彩的活动形式开展肥心病的科普行动。
北京力生心血管健康基金会教授刘力生介绍说，具体而言，该科普教育公益平台将面向医务人员、患者和大众，通过多维度、多板块设置，帮助医生了解和掌握国内外肥心病的最新诊疗技术，同时也为患者提供科学的疾病治疗最新进展，用药、随访、护理等管理信息。公众也可以通过平台了解到肥厚型心肌病的科普知识。
作为本次“从心悦”公益行动的支持方，联拓生物在肩负为中国肥心病患者上市全球首个心肌球蛋白抑制剂的重任的同时，也将携手业内的合作伙伴，从多个维度助力推动中国肥心病诊治的持续发展，帮助肥心病患者获得专业的全方位的诊疗服务，提高公众对疾病的认识。未来，该公司还计划联手医院及心血管领域专家共同打造中国心肌病规范诊疗中心，以协助心肌病的规范化医疗救治，建立以患者为中心的心肌病诊疗服务体系，提高各地心肌病诊疗服务水平。
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