阿尔茨海默病（AD）的诊断和治疗面临巨大挑战，患者常在晚期才被确诊。记者5月12日从香港科技大学获悉，由该校成立的香港神经退行性疾病中心研究团队在研发早期诊断AD及基因治疗方案方面取得突破，建立了一套人工智能风险预测评分系统，可用于预测人们患上AD的风险，有望为疾病管理带来变革。

AD是一种严重的神经退行性疾病，也是最常见的认知障碍症，至今仍未有有效的治疗方法。目前，AD的诊断和治疗面临巨大挑战，早期诊断至关重要。研究发现，生物标志物对于AD早期诊断具有重要作用。

据了解，香港神经退行性疾病中心致力推动神经退化性疾病研究及科研成果转化，以发展成为世界领先的科研中心。该中心目前已完成了全球首个针对中国人群AD全基因组测序研究，并建立起首个全面的中国人群AD患者基因数据库，同时发现了AD相关的遗传风险因子，这些成果推动中心设立了创新而可靠的生物标志物开发平台。

香港科技大学晨兴 教授、香港神经退行性疾病中心主任叶玉如表示，该中心团队已建立了先进的生物标志物开发平台，识别出新型的血液生物标志物，并设计了一套创新的人工智能AD评分系统，可用于预测罹患AD的风险，早期诊断以及划分患病的阶段。团队还成功研发新型基因治疗策略，有助治疗AD。

据介绍，香港神经退行性疾病中心的跨学科研究团队，由来自香港科技大学、伦敦大学学院及史丹福大学医学院的国际知名科学家组成，正合作展开一系列前沿研究，包括研发新型生物标志物、识别治疗靶点和系统因素，以及推动神经退化性疾病诊疗方法的发展。

研究团队在中国AD患者基因研究的基础上，进一步利用人工智能技术，开发出首个基于深度学习的多基因评分系统，用以预测罹患AD的风险；成功识别出血液蛋白生物标志物，并构建了特定的生物标志物组合，只需一滴血，即可筛查出AD患者，以及评估其病情发展阶段。

研究团队还致力研发新的AD治疗策略，尤其是基因疗法。团队近期开发出全新的运送工具，不仅可以跨越血脑屏障，还可以通过单次、无创的静脉注射，将优化的基因编辑工具运送到整个大脑，实现高效的全脑基因编辑。借助这项技术，团队有效破坏AD转基因小鼠模型中的AD 基因突变，并在全脑范围改善AD的病理症状。团队正开展研究，在非人类灵长类动物身上作临床前测试，进一步评估此技术的特异性和安全性。