2月28日是国际罕见病日。中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）当日发布了其接诊量排名前十的罕见病名单及数据。该院目前累计接诊基因诊断数目42182例，其中地中海贫血排名第一，还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

中信湘雅是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。

基于累计接诊42182例这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（34730例）、假肥大型进行性肌营养不良症（2381例）、成人多囊肾（1365例）、脊髓性肌肉萎缩症（848例）、甲型血友病（787例）、肾上腺皮质增生症（583例）、遗传性耳聋（462例）、脆性X综合征（384例）、白化病（368例）、肝豆状核变性（274例）。其中地中海贫血占所有病例数的82%。

遗传性罕见病不但病情严重而且可以遗传，但它是一类可防可控的疾病，生殖干预在其中起着不可估量的作用。出生缺陷的防控有三级预防方式，一级预防是防止出生缺陷的发生，二级预防是防止出生缺陷患儿的出生，三级预防是针对已经出生的出生缺陷孩子，通过及早治疗减少或者避免残疾。

相应地，遗传性罕见病也有“三道防线”可阻止其发生和传递。第一道防线是在怀孕之前通过各种不同途径防止遗传性罕见病的发生，手段包括婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等；第二道防线是在怀孕期间通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生；第三道防线是通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。

随着医学科学的不断发展，PGT可跟脐血造血干细胞移植结合起来，一些遗传性罕见病可以得到根治。例如，可通过PGT-HLA配型生育与患者配型相同的宝宝，再利用宝宝的脐血造血干细胞、脐带间充质干细胞等进行治疗，这是目前治疗遗传性罕见病的新举措。有87种罕见病可通过这种方式，在出生一个健康孩子的同时治愈已出生的遗传性罕见病患儿。

2021年，中信湘雅为高龄及遗传疾病群体实施PGT优生助孕方案达5243例，平均妊娠率达64.9%。截至2021年底，该院运用PGT技术累计出生8374名健康婴儿，还有1315多名婴儿正在孕育过程中，有效预防了罕见病患儿的出生。

此外，2019年，中信湘雅联合蔻德罕见病中心，共同发起了湖南省蔻德罕见病关爱中心，并启动无罕之路爱心助孕项目。截至目前，该项目一共资助了89个来自全国各地的罕见病患者家庭，包括19个省份65个地市州，涵盖60余种遗传罕见病，为每位罕见病病友提供高达40%的费用减免，至今受助家庭中已诞生15个健康宝宝。