新研究促进骨髓增生异常综合征精准诊治

11月17日，《自然综述-疾病导论》（Nature Reviews Disease Primers）发表了中山大学肿瘤防治中心研究员梁洋团队最新研究成果，有望促进骨髓增生异常综合征（MDS）精准诊治。梁洋研究员为该论文通讯作者，李欢副主任医师、胡芳博士为共同第一作者。该工作得到了国际血液肿瘤领域诸多顶级专家的高度评价。

该研究对诊治困难的髓系恶性肿瘤，从流行病数据、分子机制、诊断与鉴别诊断、预后分期系统、治疗路径的最新进展等方面进行了研究分析，帮助MDS患者做到了精准的诊断和治疗，达到治疗强度既不会不够也不会过犹不及的目标。

MDS是一种具有多种基因型和表型，异质性很强的髓系恶性肿瘤，其主要特征是无效造血，并有高风险向急性髓系白血病（AML）转化的风险，又被称为“冒烟白血病”。流行病学数据表明，MDS发病率在经济发达地区有逐年增加的趋势，但流调数据需要进一步完善。

MDS的表型和/或基因型与再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿和AML等髓系疾病存在机制上的部分重叠。分子生物学发现，有两大类基因（RNA剪切元件和甲基化基因）在MDS中均有高频突变，而免疫和代谢等多种因素在MDS的发病过程中也起到推波助澜的作用。

在该工作中，梁洋团队对最新的2022第5版世界卫生组织髓系血液肿瘤分型和2022国际专家共识分型关于MDS的分型进行了比较，其目的是为了更加精准地诊断该疾病并分类。

目前有四种国际预后评分系统（WPSS、IPSS、IPSS-R、IPSS-M）合理准确地提供了MDS患者的生存预后，并对治疗提供了指导。低风险MDS患者的治疗推荐顺序为改善生活质量、延缓疾病进展和根治性治疗（造血干细胞移植）；高风险MDS患者的治疗推荐顺序与低危正好相左，治疗目标包括降低向AML转化风险和延长生存期等。

由于MDS为老年人群高发，随着我国人口老龄化程度的加重，对于该类疾病的诊治需求预计将越来越多。尽管目前造血干细胞移植是唯一有可能根治MDS的治疗技术，但真实世界中，只有不到10%的患者通过造血干细胞移植获得痊愈。 目前对MDS患者进行的造血干细胞移植技术仍有优化空间。

梁洋团队指出，随着对MDS生物学认识的进步，该研究将为新的治疗方法研发提供广阔前景。

值得一提的是，近年来，梁洋研究员在Nature Reviews Disease Primers、Cancer Cell、PNAS等高水平同行评议专业杂志发表多篇临床及科研文章，累计引用次数2300余次，著有2篇ESI高被引论文；同时担任Leukemia、JITC、eLife等高水平国际杂志审稿人，目前为Nature旗下血液国际一流刊物Leukemia杂志通讯编辑。

相关论文信息：https://www.nature.com/articles/s41572-022-00402-5