“我们等了快5年，终于看到了希望。”1月7日，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患儿嘟嘟，在中南大学湘雅医院顺利注射第一针诺西那生钠。至此，2022年的第一周里，已有8名SMA患儿通过在湘雅医院注射诺西那生钠获新生。

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，目前我国有患者3万多名。在湖南，也有300多个家庭面临着嘟嘟父母一样的绝望与心酸。

诺西那生钠注射液是全球首个治疗SMA的药物，也是我国首个获批治疗SMA的进口药物。2019年，诺西那生钠注射液在中国上市；2021年12月初，国家医保局公布一批新药进医保，诺西那生钠注射液最终以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。

2017年，嘟嘟被诊断出患上了SMA。自8个月大得病，到1岁多通过基因检测确诊时，她已无法站立、行走。在此之前，像嘟嘟这样被诊断为“绝症”的SMA患者，由于无药可医或买不起昂贵的药物，只能在家康复治疗。

“通过靶向药物进行疾病修正治疗是SMA最重要和有效的治疗手段，诺西那生钠注射液和利司普兰是目前两种获批进入国内的疾病修正药物。” 湘雅医院儿科主任彭镜教授表示，诺西那生钠注射液治疗SMA，第一年需注射6针，此后每年注射3针。但其价格高昂，起初一年的价格高达140万元，后来逐渐降至55万至70万元一年，但这个价格还是让很多普通家庭望而却步。诺西那生钠进入医保前，湘雅医院仅有12名患儿接受上述两种修正药物治疗。

SMA常见的四种分型中，Ⅰ型患者有80%无法活过2岁；Ⅱ型患者多发病于出生后6至18个月，行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型与Ⅳ型虽起病较晚，不会影响寿命，但由于患者会全身无力，甚至脊柱畸形，给个人和家庭造成巨大的看护压力和精神痛苦。随着患儿病情发展，可能丧失行走能力，难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，甚至因呼吸衰竭导致死亡。

“嘟嘟现在还能独坐，运动功能、脊柱等各方面的情况也比较好，在进行注射治疗后，坚持配合后续的康复治疗，有希望达到比较好的效果。”彭镜表示。

作为湖南省医学会儿科学专业委员会罕见病学组组长和湖南省健康服务业协会罕见病全病程管理分会理事长，彭镜一直带领团队致力于儿童神经肌肉病专科诊疗。诺西那生钠纳入医保后，许多家庭开始向湘雅医院小儿神经专科表达用药意愿，湘雅医院作为湖南省罕见病诊治牵头单位，立即组织团队落实国家政策。

由于SMA十分罕见，因此误诊、漏诊率高。彭镜表示，大多数罕见病是可以通过早期筛查、遗传咨询等途径进行有效防治的。如果能在新婚夫妇中开展SMA基因筛查，能避免生下患有SMA的孩子；SMA患儿在运动神经元还未完全死亡、功能开始衰退之前能够及早通过基因检测发现问题，更早地开始治疗，就能取得更好的预后效果。“我们希望通过科普让更多人了解罕见病，同时儿科也一直在加大科研力度，促进科研成果转化，以此救治更多的孩子。”

目前，湘雅医院开设了SMA专病门诊，对患儿开展专业评估；定期举办线下交流活动，呼吸科、康复科等多学科专家一起开展公益课堂与科普；创建了SMA病友群，医护人员在微信群对患儿家庭的疑问进行解答，并监督患儿家长打卡学习康复视频；打开SMA鞘内注药方法新思路，儿科联合放射科、超声影像科在国内首例使用C臂X线辅助可视化技术运用于鞘注，B超引导下为儿童严重复杂脊柱侧弯SMAIII型患儿鞘内注射诺西那生钠。

医生为一名患儿进行诺西那生钠鞘内注射治疗。曹璇绚 摄