研讨会现场

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10月24日，“2019年个人基因组学与国际合作研讨会”在中科院上海营养与健康研究所举行。会议围绕“个人基因组学技术与国际合作”主题，聚焦基因组学相关领域面临的机遇与挑战，探讨了应对挑战的新思路、新方法、新技术及潜在的国际合作机会。

会议组委会成员之一、哈佛大学医学院教授George Church以基因组和表型组领域前沿技术方面的主题报告拉开了研讨会的序幕。围绕基因组和表型组的多样性和公开性的技术，他介绍了基因组学的各个相关领域，内容涉及低价格和高准确性的全基因组测序、CRISPR编辑、TFome（转录因子组学）、生物功能多样性、国际基因组编写计划。George Church说，“对于生物技术发展和国际合作共享来说，这是一个美好的时刻。”

来自中国、美国、英国、印度等国的14名科学家围绕会议主题与300余位中外与会者分享了精彩的学术报告，涵盖基因组学和多样性、生物表型标准化与测量、生物数据库开发等领域的新发展。

研讨会分为4个板块：基因组学及其多样性、表型的标准化和测量、科学与生物数据库、国际项目与合作。本次会议组委会成员之一、中科院上海营养与健康研究所生物医学大数据中心副主任汪思佳研究员介绍，“除了‘基因组学’板块以外，组委会增设了‘表型组学’和‘大数据’板块。”汪思佳认为，基因组学的研究要为人类健康福祉、疾病医疗做贡献，表型和大数据的“加盟”显得非常有必要。

“表型就是人体特征，比如身高体重、血检指标、疾病状态等都属于表型差异。”汪思佳解释，生物体的分子、细胞、器官形态与功能、行为性格等基因组之外的性状集合，就是表型组。从临床角度而言，疾病不仅仅由基因单一因素导致。基因和环境互相作用决定人体表型。通过研究基因与表型之间的具体关系和内在机制，特别是对表型本身进行深入系统的研究，对于推动精准医学发展有重要意义。“这也是本次会议组委会另一成员中科院院士、复旦大学副校长金力发起‘国际人类表型组计划’的重要原因。”汪思佳补充说。

在营养与健康所生物医学大数据中心主任李亦学研究员看来，要推动社会整体健康事业的发展，国家生物医药大数据平台的支撑必不可少，因其具有“权威性、客观公平性、安全保障性，而这是个人、企业无法做到的”。

他说，“我们把基因组数据、表型组数据以及临床医学领域的疾病等各种数据整合在一起，通过生物信息分析平台、数据库开发平台、高性能储存与计算平台、多位组学数据平台等，建立数据标准，提供数据分析服务。”“我们可以帮助研究者在不同纬度看到单独无法看到的生物医学规律，这对推进 研究以及精准医学发展意义非凡。”

会议由中科院上海营养与健康研究所生物医学大数据中心、中科院—马普学会计算生物学伙伴研究所、中科院计算生物学重点实验室、个人基因组项目机构、哈佛大学医学院、哈佛中心（上海）、复旦大学表型组研究院、上海交通大学 技术学院代谢与发育科学国际合作联合实验室、上海市徐汇区科协、中国生物物理学会表型组学分会等共同组织。

此次会议主要由哈佛大学中国基金等资助。