5月14日，深圳市人民医院临床医学研究中心召开新闻发布会，宣布经国家医学遗传学重点实验室专家组鉴定，该中心发现7例世界首报罕见异常核型。据了解，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。

 

 

深圳市人民医院临床医学研究中心主任戴勇告诉记者，该中心成立于1987年，21年来，该中心先后为1万多可疑人群和胎儿进行过染色体核型分析，共查出染色体异常、异态核型1000多例，这次是该中心首次向国家医学遗传学重点实验室送报，他们从近两年的标本中选取了9个染色体异常核型标本送交到国家医学遗传学重点实验室，经过专家组的鉴定，其中有7例属于世界首报罕见人体异常染色体核型，已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》中，作为今后进行遗传学、生殖学方面研究的重要依据。

 

戴勇表示，7例标本中有5例来自成人和小孩，2例来自未出生的胎儿。而胎儿出现了异常染色体核型后，出生后多数表现为骨骼、内脏、器官的畸形和智力低下等，一般会建议引产处理。

 

 

临床医学研究中心张艳亮博士说，染色体异常除了遗传的原因外，还可能是由于环境污染造成的，像大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是近年来人类染色体突发畸变的一个重要原因，另外35岁以上的高龄产妇生下的胎儿也容易发生染色体异常、异态现象。

 

目前已知的染色体疾病就有100多种，而且很多会以特有方式一代代遗传下去严重危害人类健康。深圳市人民医院临床医学研究中心正在研究，对染色体进行进一步的分子检查。“一般常规染色体检查，在显微镜下肉眼难以看到，现在利用基因芯片对染色体进行扫描，分辨率可以提高数百倍，清晰易见，利于更准确地分析每一号染色体上出现的异常和异态。”张艳亮表示。

 

 

据了解，目前医学界还没有找到解决染色体异常的治疗办法，所以这些基因遗传的问题只能通过预防来解决，通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少异常孩子出生。

 

一般来说，如果家族有不良生育史的青年男女，最好婚前就要进行染色体检查。准备怀孕的也可在孕前做染色体检查，如果已经怀孕的要定期通过B超和生化检查留意胎儿的发育情况，一旦发现异常马上抽取羊水进行染色体检查。

 

深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心负责人提醒染色体异常携带者，如果希望生育健康的婴儿，可以采取试管婴儿的方法，通过体外受精，同时造就几个胚胎，再进行分子检查，没有出现染色体异常的胚胎再植入子宫。但是目前这个方法的成功率只有30%多，而且费用较昂贵，在3万余元以上。

 

 

专家介绍，染色体是基因的载体，人体一共有23对46条染色体，23条来源父亲，23条来源母亲。人体的一切遗传性状，包括肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，46条染色体上有上亿个基因，当这些基因缺损时，人体就会产生这样或那样的异常情况。但也有一些例外就是染色体“平衡易位”，结构异常但基因没有丢失，这类人通常不会出现生理或智力问题，但是他们的下一代就很可能出现畸形。